G6PD

Assalamualaikum...
Anda pernah dengar atau tidak perkataan g6pd?
Memandangkan suami NS salah seorang yang mengalami kekurangan enzim g6pd ini, NS ingin berkongsi di sini sedikit jika ada kawan di luar sana juga mengalaminya.

Kekurangan Enzim G6PD

Pengenalan

G6PD ialah singkatan nama enzim Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, yang terdapat di dalam sel darah merah. Ia bertindak dalam melindungi sel darah merah daripada pecah (hemolisis) bila terdedah kepada ubat-ubat tertentu, makanan atau jangkitan.Ia boleh menyebabkan anemia akibat stress pengoksidaan apabila pesakit tersebut terdedah kepada ubat-ubatan, makanan atau bahan-bahan tertentu. Akibat daripada stress pengoksidaan, sel-sel darah merah akan pecah dan ini menyebabkan anemia berlaku

Diagnosa

Di negara kita, semua bayi baru lahir akan disaring untuk kekurangan enzim G6PD dengan menggunakan darah daripada tali pusat.
Kekurangan enzim ini adalah keadaan yang diwarisi melalui keturunan/genetik. Ia ditentukan oleh bahan baka yang dibawa oleh kromosom X. Oleh itu kebanyakan mereka yang mempunyai kekurangan enzim G6PD adalah kaum lelaki, manakala kaum perempuan biasanya adalah pembawa.
Ujian untuk mengesan kehadiran enzim ini adalah ujian darah yang mudah dilakukan. Pastikan anda tahu status enzim anda dan keluarga anda.

 Gejala/Tanda-tanda 

Bagi kebanyakan pesakit yang menghadapi masalah kekurangan enzim G6PD, hemolitik anemia adalah tidak ketara sehinggalah 48-96 jam selepas pesakit mengambil bahan-bahan yang boleh menyebabkan pengoksidaan seperti aspirin, sulfonamid, ubat malaria(seperti primaquin), naftalin dan kacang parang (fava beans). Selain daripada yang tersebut di atas, jangkitan bakteria atau virus juga boleh menyebabkan hemolitik anemia kepada pesakit kekurangan enzim G6PD ini. Kematian boleh berlaku sekiranya pesakit mengalami hemolisis yang teruk.

Bagi bayi baru lahir, kekurangan enzim G6PD boleh menyebabkan jaundis(kekuningan) yang patologik. Jaundis pada bayi-bayi yang mempunyai tahap bilirubin yang tinggi di dalam darah perlu menjalani transfusi darah.

Walaupun ramai yang mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD ini, tetapi ramai yang tidak pernah menghadapi gejala-gejala atau tanda-tanda seperti di atas.

Kebanyakan mereka yang kekurangan enzim G6PD ini tidak mempunyai tanda-tanda khusus. Bayi baru lahir perlu diperhatikan di dalam wad untuk suatu jangka masa kerana mereka boleh mendapat penyakit kuning (jaundis) yang tinggi dengan cepat, akibat daripada hemolisis berlebihan. Bayi yang kuning (jaundice) perlu diletakkan di bawah lampu (fototerapi) untuk menurunkan tahap bilirubin dalam darah.

Tanda-tanda yang terjadi sekiranya sel darah merah pecah (hemolisis) termasuk : Akibat daripada kekurangan darah

• kelihatan pucat
• tidak bermaya (atau keletihan yang teramat)
• pening
• degupan jantung yang laju
• sukar bernafas
• sakit dada

Akibat daripada hemolisis

• jaundis (kekuningan)- boleh dilihat pada mata putih atau kulit, warna air kencing seperti air teh O atau Coca-Cola.

Jika ini berlaku, dapatkan rawatan hospital dengan segera.
Kekurangan enzim G6PD adalah untuk seumur hidup. Walaupun tiada rawatan yang boleh menghilangkannya, ia tidak membawa kesan negatif yang ketara dan tidak menjejaskan perkembangan dan tumbesaran kanak-kanak.

Apakah ubat-ubatan yang patut dielakkan bagi pesakit kekurangan enzim G6PD?

1. Anti-malarial : Primaquine dan pamaquine( Chloroquine di bawah pengawasan mungkin digunakan apabila antimalaria diperlukan untuk pencegahan atau rawatan malaria )
2. Sulfonamides  : Sulfacetamide, Sulfanilamide, Sulfamethoxazole (e.g. Septra, Bactrim),Sulfasalazine.
3. Anti-bacterials : Nitrofurantoin, Nalidixic Acid, Dapsone, Mafenide Cream (Sulfamylon).
4. Analgesics : Phenacetin, Acetanilid, Phenazopyridine (Pyridium).
5. Antihelmintics : ß-Naphthol, Stibophen dan Niridazole.
6. Miscellaneous
1. Vitamin K analogues (1mg phytonadione boleh diberikan kepada bayi)
2. Probenecid
3. Dimercaprol (BAL)
4. Flutamide (Eulexin)
5. Methylene Blue
6. Tolouidine Blue
7. Napthalene ( ubat gegat )

Apakah ubat-ubatan yang boleh digunakan oleh pesakit kekurangan enzim G6PD?

1)Kesemua ubat yang “contraindicated” di dalam kes G6PD

2)Mungkin tidak boleh digunakan di dalam kes Kelas 1 G6PD.

Mengikut klasifikasi WHO, G6PD dibahagikan kepada 5 kelas. Kelas 1-3 merupakan keadaan kekurangan enzim.

Kelas 1 : Kekurangan enzim yang teruk (iaitu kurang daripada 10% aktiviti) dengan kronik hemolitik anemia.

Kelas 2 : Kekurangan enzim yang teruk ( iaitu kurang daripada 10% aktiviti) dengan  kadang-kadang berlakunya hemolisis.

Kelas 3: Kekurangan enzim yang sedikit ( dengan 10-60 % aktiviti ), hemolisis hanya berlaku apabila wujudnya keadaan stres iaitu ketika jangkitan, ubat-ubatan tertentu dan pengambilan kacang parang.

Kelas 4: Varian tanpa kekurangan enzim, dengan tiadanya symptom atau tanda.

Kelas 5: Aktiviti enzim meningkat dengan tiadanya symptom atau tanda.

Antara ubat-ubatan yang boleh diambil oleh pesakit kekurangan enzim G6PD:

1. Analgesics
1. Acetaminophen ( paracetamol )
2. Aspirin ( boleh diberikan tapi dalam dos yang sederhana sahaja )
3. Auralgan
2. Cardiovascular Agents
1. Procainamide
2. Quinidine
3. Neurologic Agents
1. Trihexyphenidyl
2. Levodopa
3. Phenytoin
4. Antibiotics
1. Chloramphenicol
2. Chloroquine
3. Isoniazid
4. Probenecid
5. Proguanil
6. Pyrimethamine
5. Miscellaneous
1. Vitamin C
2. Colchicine
3. Diphenhydramine

Pesakit mengalami masalah kekurangan enzim G6PD, apakah yang patut dilakukan?

 

Anda dinasihatkan supaya menjauhi makanan-makanan seperti kacang parang, makanan yang mengandungi pewarna tiruan methylene dan toluidine blue, kacang soya atau produk soya,semua jenis kacang atau produk kacang dan gula-gula dan makanan berperisa menthol.

Apabila berjumpa dengan doktor, anda hendaklah memberitahu doctor yang anda mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD supaya doktor tidak mempreskripsikan ubat yang boleh menyebabkan anemia kepada anda.

Anda juga dinasihati supaya tidak mengambil ubat-ubatan terutamanya antibiotic dan lain-lain ubat-ubatab tanpa mendapat nasihat doktor terlebih dahulu.

Ketidaknormal gen bertanggungjawab terhadap kekurangan enzim ini yang biasanya mensasarkan kromosom X. Disebabkan lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka lebih berpotensi mengalaminya berbanding bayi perempuan yang mempunyai dua kromosom X. Apabila satu mengalami kekurangan enzim, satu lagi normal menjadikan enzim perempuan lebih seimbang. Begitupun, G6PD mempunyai beberapa tahap bergantung kepada peratusan kehilangan enzim terbabit.

Dari segi perubatan, ia bukan penyakit dan semestinya tiada ubat untuk kekurangan enzim ini. Seperti perkara yang membabitkan genetik lain, contohnya warna rambut atau anak mata, G6PD juga tidak akan berubah malah akan dialami seumur hidup. Sementara itu, darjah ketinggian proses hemolisis pula mengikut kadar pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu seperti primaquine dan hydroxychloroquine (anti malaria), sulfonamides, ubat gatal dan dapsone. Jika termakan kacang parang pula, ia boleh menyebabkan demam, sakit belakang, pening dan menggeletar selain pneumonia.